Міжнародний науково-практичний семінар із практичним курсом фізіотерапії

З 30 листопада по 2 грудня 2016 року в місті Дніпро відбувся міжнародний науково-практичний семінар із практичним курсом фізіотерапії «МУКОВІСЦИДОЗ У ДІТЕЙ ТА ДОРОСЛИХ: ПРОБЛЕМИ ДІАГНОСТИКИ, ЛІКУВАННЯ ТА МОНІТОРИНГУ СТАНУ ЗДОРОВ’Я»

В семінарі взяли участь вітчизняні науковці Інституту спадкової патології НАМН України (Львів), науковці Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру ДОЗ ЛОДА (Львів), науковці медичного університету м. Дніпра, практичні лікарі різних спеціальностей, представники Словацької асоціації муковісцидозу (Кошице), Польської фундації допомоги родинам і хворим на муковісцидоз МАТІО (Краків), а також хворі та батьки хворих дітей на муковісцидоз. В рамках семінару відбувся практичний курс фізіотерапії, який провели експерти міжнародного рівня Hughes Gaucher та Mathilde Proffit (Франція, Париж).

В рамках дводенного семінару були обговорені питання діагностики, організації надання допомоги дітям та дорослим хворим, співпраця з громадськими організаціями, якісне запровадження та ведення міжнародного реєстру хворих на муковісцидоз, та лікування в рамках доказової медицини на основі уніфікованого протоколу МОЗ та міжнародних рекомендації, де основне місце займає інгаляційна терапія препаратом «Пульмозим», якісна антибактеріальна терапія (інгаляційна та пероральна) відповідно до чутливості висіяної мікрофлори, ферментна терапія препаратом «Креон», фізіотерапія після інгаляції препаратом «Пульмозим» та терапія ускладнень. Також, було наголошено, що важливе місце у лікуванні муковісцидозу відіграє повноцінне харчування з переважанням протеїнової (білкової) дієти з меншим використанням жирів,  гідратаційна терапія (вживання великої кількості підсоленої води), щоденне заняття спортом (мінімум 40 хв./день), щоденне проведення дихальних вправ за допомогою гімнастики (кінезотерапія) та дихальних пристроїв (Флатери), дотримання режиму якісного сну, щоденне промивання носової порожнини (носу) морською водою від інфекції з профілактичною метою, уникнення зайвого перебування в медичних установах, та обов’язкова вакцинація проти грипу і пневмококової інфекції. При дотриманні всіх вище перелічених рекомендацій пацієнти живуть довго, якісно та соціально адаптовані.

Муковісцидоз – генетичне захворювання за аутосомно-рецесивним типом успадкування. Кожен 25-й чоловік у світі носить в собі ген муковісцидозу. Кожен день народжується 125 чоловік у світі з даним захворюванням. На кожного виявленого пацієнта припадає 100 невиявлених. Причина в тому, що дане генетичне захворювання важко діагностувати. Переважно перебігає на початкових стадіях під маскою частих пневмоній, бронхіальної астми, синуситів, кишкових розладів тощо. Тому, в диференційній діагностиці повинні бути такі стани, як: гнійні захворювання легень неясної етіології, симптом «барабанних паличок», панкреатит, синдром дистальної інтестинальної обструкції, цукровий діабет в поєднання з респіраторними симптомами. Ознаки цирозу печінки та ортальної гіпертензії, відставання у вазі та зрості, затримка статевого розвитку, стерильність з азооспермією у хворих чоловічої статі, зниження фертильності у хворих жіночої статі.

Діагностика складається з 4 етапів неонатального скринінгу. Перший етап діагностики: на 3-4 день у доношеної дитини (на 7-8 день у недоношеної) визначення імунореактивного трипсину (ІРТ-тест) у крові. Другий етап: при позитивному результаті ІРТ-тесту (більше 70 нг/мл) на 21-28 день проводять повторний ІРТ-тест. Третій етап: при позитивному результаті ІРТ-тесту (більше 40 нг/мл) проводять потову пробу на визначення хлоридів поту по методу Гіпсона-Кука. Четвертий етап: при пограничному результаті потової проби – проводять ДНК-діагностику (генетичне обстеження).

В Україні об’єктивна статистика захворюваності/поширеності на муковісцидоз відсутня, оскільки точну частоту муковісцидозу складно визначити в зв’язку з багатьма невирішеними проблемними питаннями в організації та фінансуванні. Станом на 2016 рік орієнтовна кількість хворих в нашій країні за офіційною статистикою складає  приблизно 1000 осіб. На основі результатів молекулярно-генетичного тестування мутацій гена ТРБМ проведеного з 1998 по 2010 р.р. (м. Львів), виявлено, що частота муковісцидозу в Україні складає 1 випадок на 3364 новонароджених. Виявлено, що в Україні першою за частотою мутацією є мутація F508del (58%), другою – мутація 2184insA (7%).

Незважаючи на старання медиків та громадських активістів проблема муковісцидозу в нашій країні не вирішена. Немає державної програми, лікування та реабілітація в переважній більшості відбувається за кошти пацієнтів або спонсорів (особливо старше 18 років), відсутні в достатній кількості спеціалізовані центри для надання допомоги хворим діткам на муковісцидоз, та взагалі відсутні спеціалізовані центри для надання допомоги хворим старше 18 років.